אלביניזם | לבקנות106

מאת: ד"ר קלאודיה יהלום, מומחית ברפואת עיניים ילדים ומבוגרים, רופאה ומנתחת בכירה
106

לבקנות (אלביניזם) היא קבוצת תסמונות, ברובן אוטוזומיות רצסיביות, בהן קיים חסר חלקי או מלא של הצבען (פיגמנט) מלנין בעור בשיער ובעיניים (לבקנות עורית-עינית, OCA Oculocutaneous Albinism,) או בעיניים בלבד (לבקנות עינית,OA ,Ocular Albinism). שכיחות הלבקנות באוכלוסיות הישראליות מוערכת בכ 1:10,000. המופע החמור ביותר של לבקנות הוא הליקוי בראיה שגם עם תיקון ראיה מיטבי יכול להיות בתחום "ראיה ירודה" עד "עיוורון על פי החוק". אופן ההורשה של לבקנות עורית-עינית הוא אוטוזומי רצסיבי (דרושים שני עותקים פגומים של הגן) בעוד לבקנות עינית בלבד נגרמת על ידי גן בתאחיזה לכרומוזום X או באופן אוטוזומי רצסיבי.

היעדר הפיגמנט מלנין בעור ובשיער מעלה את הסיכון לכוויות כתוצאה מחשיפה לשמש, וכן לסרטן העור, אולם הלקות המשמעותית, הפוגעת באיכות חיי הלבקנים היא הלקות בראיה. מאפייני הפגיעה בראיה כוללים: חוסר פיגמנט בקשתית וברשתית, פוטופוביה (סינוור משמעותי באור חזק), ניסטגמוס (ריצוד), פזילה, ירידה בחדות הראיה, צורך במשקפיים מגיל צעיר (בעיות תשבורת (refractive errors) משמעותיות, בעיקר אסטיגמציה), חוסר התפתחות מרכז הראיה והצלבה לא נכונה של עצב הראיה למרכז הראיה במוח (visual cortex).

הלבקנים הם בריאים פרט ללקות הנ"ל, בעלי אינטליגנציה נורמאלית, תוחלת חיים נורמאלית, והלקות העינית יציבה מלידה ואינה מדרדרת. בסוגים מסוימים של לבקנות (ראו למטה) קיימת הצטברות מסויימת של פיגמנט בעשור הראשון לחיים.

סוגי הלבקנות
לבקנות נחלקת באופן כללי ללבקנות עורית-עינית (OCA), לבקנות עינית (OA) ולבקנות כחלק מתסמונת הכוללת מאפיינים אחרים – תסמונות מסוג Hermansky Pudlak Syndrome, Chediak Higashi Syndrome, Griscelli Syndrome, Waardenburg Syndrome ודומיהם.

עד כה נמצאו 4 גנים הגורמים ללבקנות עורית-עינית: TYR, P, TYRP1, SLC45A2 הגורמים בהתאמה ל- OCA1-4. לבקנות עינית אוטוזומית רצסיבית נגרמת גם כן ע"י מוטאציות בגנים אלו, בעוד לבקנות עינית בתאחיזה למין (OA1) נגרמת ע"י מוטאציות בגן GPR143. מוטאציות בגנים TYR ו-P הן הגורם העיקרי ללבקנות באוכלוסיות לבנות כולל אוכלוסיות ישראליות.

לבקנות מסוג 1 (OCA1) הוא הסוג השכיח ביותר של לבקנות בעולם ונובע ממוטאציות באנזים טירוזינאז החיוני ליצירת הפיגמנט מלנין. סוג זה של לבקנות נחלק לשני תת-סוגים כשהמופע של תת הסוג OCA1A הוא החמור ביותר וכולל העדר מוחלט של הפיגמנט מלנין בעור בשיער ובעיניים. כתוצאה מכך, העור והשיער לבנים, הקשתיות בצבע תכלת, והליקוי בראיה חמור. תת הסוג OCA1B מאופיין בהעדר חלקי של הפיגמנט מלנין וכתוצאה מכך העור בהיר אך לא לבן, השיער בהיר (בצבע פלטינה, צהוב או בלונדיני בהיר) והקשתיות בהירות. הליקוי בראיה יכול להיות בכל התחום בין קל מאוד עד חמור. מעל 160 מוטאציות הגורמות ללבקנות נמצאו בגן הטירוזינאז (http://www.retina-international.org/files/sci-news/tyrmut.htm) באוכלוסיות לבנות.

לבקנות מסוג 2 (OCA2) הוא סוג פחות חמור של לבקנות הדומה מבחינת המופע ל-OCA1B. בסוג זה של לבקנות פיגמנטאציה יכולה להתפתח עד גיל 10. לבקנות מסוג 2 נגרמת ע"י מוטאציות בגן P – גן גדול מאוד הכולל מוטאציות ידועות הגורמות ללבקנות (מוטאציות פתוגניות), אולם כמחצית מהמוטאציות בגן זה אינן גורמות ללבקנות (מוטאציות לא פתוגניות).

לבקנות מסוג 3 (OCA3) נקרא גם לבקנות חומה, ומופיע בד"כ באוכלוסיות אפריקאיות או אפרו-אמריקאיות. הלבקנות נגרמת ע"י מוטאציות בגן TYRP1. באוכלוסיות לבנות דווחו רק מקרים בודדים של לבקנות מסוג 3 ועד כה לא נמצא סוג זה של לבקנות באוכלוסיות הישראליות.

לבקנות מסוג 4 (OCA4) נראה מבחינה קלינית כמו לבקנות מסוג 2 ונגרם ע"י מוטאציות בגן SLC45A2 (MATP). מקרים בודדים של לבקנים מסוג 4 זוהו באוכלוסיות הישראליות.

לבקנות עינית נגרמת ע"י הגנים הגורמים ללבקנות עורית-עינית (OCA1-4), וכן OA1 נגרם ע"י מוטאציות בגן GPR143 הממופה לכרומוזום X (המחלה מורשת מאמהות בריאות הנושאות את המוטאציה לבנים בלבד). הלקות בראיה יכולה להיות קלה מאד עד חמורה.

אבחון הלבקנות וייעוץ גנטי
אבחון לבקנות מתבצע ע"י רופא עיניים ילדים המתמחה בתחום זה. האבחון כולל בדיקת עיניים מקיפה ע"י רופא עיניים ואופטומטריסט ולעיתים בהתייעצות עם רופא עור. אבחון הילד הלבקן כולל לעיתים קרובות גם בדיקה של ההורים.

ייעוץ גנטי מתבצע לאחר השלמת האבחון של הילד הלבקן. הייעוץ כולל חקירה גנטית בה נשאלים ההורים על מקרים נוספים של לבקנות או ליקויי ראיה במשפחה המורחבת, נבנה עץ משפחה מפורט, כולל ארצות מוצא. ההפניה לבדיקה המולקולרית, היא התאם לממצאי החקירה הגנטית.

בבדיקה המולקולרית מאותרות המוטאציות הגורמות ללבקנות ומאושר סוג הלבקנות.

במקרים בהם צפוי מופע חמור של לבקנות ביילוד (נכות בראיה), קיימת אפשרות למנוע לידת לבקן, במידה ואותרו שתי המוטאציות הגורמות ללבקנות במשפחה הגרעינית ושני ההורים מעוניינים בכך. האפשרויות השונות למניעת לידה של לבקן מוסברות בפירוט ע"י היועץ הגנטי (טרום נישואין, טרום לידתי וטרום השרשתי).

טיפול בלבקנים
הטיפול מבוסס בעיקר על שיקום הראיה, ומתחיל באבחנה מוקדמת קרוב ככל הניתן ללידה. השיקום כולל: מתן משקפיים לפי הצורך בגיל צעיר, טיפול ניתוחי אפשרי להפחתת הריצוד ולתיקון הפזילה, ועדשות מגע צבעוניות המפחיתות את הסינוור. התחלת הטיפול בגיל צעיר מאפשרת שיקום וראיה מיטביים. מגיל 4-5 שנים ניתן להתאים עזרי ראיה להגדלת התמונה הכוללים מגדלות לקרוב, משקפיים טלסקופיות למרחק, תוכנות הגדלה למחשב ועזרים נוספים.