הגנטיקה של מחלות הרשתית הינה מורכבת יחסית, ודורשת בירור מעמיק של דרך ההורשה של המחלה במשפחה (האם יש חולים נוספים במשפחה? מה קרבתם? האם כולם סובלים מאותה מחלת רשתית? באותה חומרה? וכו') ושל מחלת הרשתית אצל כל חולה. קיימים לפחות 160 גנים שונים שיכולים לגרום למחלות רשתית, אך סביר להניח שהמספר גדול בהרבה.
לעיתים ניתן לראות שאותה המחלה נגרמת ע"י גנים רבים (מחלה הטרוגנית) ולעיתים גן יחיד יכול לגרום למחלות רשתית שונות.
בשלב ראשון יוצג תיאור של צורות ההורשה הנפוצות במחלות גנטיות באופן כללי.
ישנם מספר "חוקים" הקובעים את ההורשה:
•הגנים מאורגנים בקבוצות ומסודרים זה בצד זה על-גבי הכרומוזומים: בכל תא בגופנו יש 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים (שאינם קשורים לקביעת המין) וזוג כרומוזומי-המין: לגברים יש שני כרומוזומי-מין שונים (X ו-Y) ולנשים יש שני עותקים של כרומוזום המין X.
•יש לנו שני עותקים מכל גן שנמצא על אחד מכרוזומי המין: לגברים יש עותק יחיד מהגנים על כרומוזום X ועותק יחיד מהגנים על כרומוזום .
•הגנים עוברים בתורשה מהורים לצאצאיהם: עותק אחד של הגן מגיע מהאב ועותק אחד מהאם. מין העובר נקבע לפי תרומת האב- אם האב העביר כרומוזום X לעובר- תיוולד בת, ואם העביר את כרומוזום ה-Y- יוולד בן.
צורות ההורשה הנפוצות הן:
1. מחלה המורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי- הינה מחלה שאינה קשורה למין ופוגעת באופן שווה בנשים ובגברים. בדרך תורשה זו יש צורך ששני העותקים של גן מסויים לא יהיו תקינים בכדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי. אדם הנושא עותק אחד תקין של הגן ועותק אחד שאינו תקין לא יבטא את המחלה.
ניתן לראות לפי הציור המצורף כי ההורים של אדם חולה הינם בהכרח נשאים. בדרך הורשה זו יש סיכוי של 25% לרשת את העותק הלא-תקין של הגן מכל אחד מההורים ולכן להיות חולה במחלה. חצי מהילדים ירשו עותק אחד תקין ועותק אחד שאינו-תקין ולכן לא יחלו במחלה, אלא יהיו נשאים של המחלה.
רבע מהילדים ירשו שני עותקים תקינים של הגן ולכן לא יחלו במחלה וגם לא יורישו אותה לדורות הבאים.
הציור מדגים משפחה המכילה זוג הורים (בחלק העליון) וארבעת ילדיהם (בחלק התחתון) כאשר גברים מוצגים כריבוע ונשים כעיגול. כל אחד מאיתנו נושא שני עותקים של הגן הגורם למחלה וייתכנו שילובים שונים, כגון: שני עותקים תקינים (+/+), עותק אחד תקין ואחד פגום (+/-) ושני עותקים פגומים (-/-). בהורשה אוטוזומלית רצסיבית המודגמת כאן, רק אדם שירש שני עותקים לא-תקינים של הגן הקשור למחלה הינו חולה (מסומן כריבוע בצבע שחור). חולה זה ושתי אחיותיו הבריאות הנשאיות (להן עותק אחד פגום ועותק אחד תקין) יכולים להעביר את הגן הפגום לצאצאיהם. במקרה של נישואים עם בן/בת זוג הנושא אף הוא עותק פגום של הגן (הסיכון לכך גבוה יחסית בנישואי קרובים), יכול הצאצא לקבל שני עותקים פגומים של הגן ולפתח את המחלה.
2. מחלה המועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי- היא מחלה שאינה קשורה למין ופוגעת באופן שווה בנשים וגברים. בדרך תורשה זו מספיק שעותק אחד בלבד של גן מסויים לא יהיה תקין בכדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי. אדם הנושא עותק אחד תקין של הגן ועותק אחד שאינו תקין יבטא את המחלה. ניתן לראות לפי הציור המצורף כי אחד ההורים של אדם חולה הינו בהכרח חולה במחלה. בדרך תורשה זו יש סיכוי של 50% לרשת את העותק הלא-תקין של הגן מההורה החולה ולכן לחלות במחלה. חצי מהילדים ירשו שני עותקים תקינים של הגן ולכן לא יחלו במחלה וגם לא יורישו אותה לדורות הבאים.
הציור מדגים משפחה המכילה זוג הורים (בחלק העליון) וארבעת ילדיהם (בחלק התחתון) כאשר גברים מוצגים כריבוע ונשים כעיגול. כל אחד מאיתנו נושא שני עותקים של הגן הגורם למחלה וייתכנו שילובים שונים כגון: שני עותקים תקינים (+/+), עותק אחד תקין ואחד פגום (+/-) ושני עותקים פגומים (-/-). בתורשה אוטוזומלית דומיננטית המודגמת כאן, מספיק שעותק אחד של הגן הגורם למחלה לא יהיה תקין בכדי שהמחלה תתבטא. במשפחה זו האם הינה חולה במחלה (עיגול שחור) ומורישה אותה לחצי מהילדים.
מחלה המועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי יכולה לעיתים שלא להופיע אצל אנשים הנושאים עותק לא-תקין של הגן. צורת תורשה זו נקראת הורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית. לעיתים קשה לחזות את ביטוי המחלה על-ידי בדיקת הגן הגורם לה. בתורשה זו ייתכן מצב שבו ההורים אינם חולים, אך אחד מהם נושא עותק לא-תקין של הגן, אך לא מבטא את המחלה. ייעוץ גנטי בצורת תורשה זו הינו מורכב.
3. מחלה המועברת בתאחיזה למין הינה מחלה המופיעה בדרך-כלל רק אצל גברים והגן הגורם לה נמצא על כרומוזום ה-X. בדרך תורשה זו נשים הינן נשאיות של המחלה (יש להן שני כרומוזומי X- האחד עם עותק תקין של הגן והשני עם עותק לא-תקין ) ומורישות את הגן שאינו תקין למחצית מילדיהם. בנים של אישה זו שירשו את העותק שאינו-תקין יחלו במחלה. המחלה הידועה ביותר, ואולי השכיחה ביותר, המועברת בתורשה זו הינה עיוורון צבעים, הפוגעת ב-7 עד 9 אחוז מאוכלוסיית הגברים הלבנים. השכיחות אצל גברים אפריקאים או אסיאתיים נמוכה יותר.
הציור מדגים משפחה המכילה זוג הורים (בחלק העליון) וארבעת ילדיהם (בחלק התחתון) כאשר גברים מוצגים כריבוע ונשים כעיגול. מחלות תורשתיות הקשורות למין נגרמות בד"כ ע"י גן הנמצא על כרומוזום ה-X שהוא אחד מכרומוזומי המין. לנשים לכן יהיו שני עותקים של גנים הנמצאים על כרומוזום זה, ולגברים יהיה רק עותק אחד (לגברים יש בנוסף את כרומוזום ה-Y שמכיל גנים אחרים). שילובי הגנים שייתכנו לכן בתאחיזה למין הם: אצל נשים- שני עותקים תקינים (+/+), עותק אחד תקין ואחד פגום (+/-) ושני עותקים פגומים (-/-), אצל גברים ייתכנו רק שני מצבים: עותק אחד תקין (+) או עותק אחד שאינן תקין (-). בתורשה האחוזה למין המודגמת כאן, אם המשפחה נושאת עותק אחד תקין ואחד פגום (+/-) של הגן ואינה חולה, אך חצי מבניה יהיו חולים במחלה,וחצי מבנותיה תהיינה נשאיות של העותק הפגום.
הכתבה באדיבות העמותה לחקר בריאות העין
